Наследственная спастическая параплегия парапарез

Наследственная спастическая параплегия представляет собой разнообразную группу расстройств, в первую очередь связанных с тонко развитой слабостью мышц нижней конечности и пластичности, или увеличением мышечных рефлексов.

Это открытие может начаться в любом возрасте, с раннего детства до поздней зрелости. Проблемы обычно ограничиваются нижними конечностями. Иногда нарушения мочевого пузыря могут развиваться с течением времени. Альтернативные названия включают наследственный спастический парапарез, семейную спазматическую параплегию, семейный спастический паралич.

Генетический профиль

Его можно унаследовать в аутосомно-доминантных или аутосомно-рецессивных манерах. Они далее делятся на:

• не осложненные группы;
• сложные группы.

Гены обозначаются генами «спастической походки» (SPG) и нумеруются 1-13 в порядке их обнаружения. Определение точного типа в семье обычно осуществляется детальной семейной историей, а не генетическим тестированием. Однако у носителей часто обычно нет симптомов. Таким образом, только два родителя-переносчика могут иметь затронутого ребенка. Для каждой беременности, которую имеют два перевозчика, у них есть 25% -ый шанс для того, чтобы иметь затронутого ребенка, независимо от пола ребенка.

По-видимому, ген SPG5 (обнаруженный на хромосоме 8 при 8p11-8q13) и ген SPG11 (на длинном плече хромосомы 15 при 15q13-q15) отвечает за эту группу. Кроме того, в локусе SPG7 был идентифицирован ген, названный геном параплегинов. Хотя его функция не совсем понятна, изменения в этом гене, по-видимому, отвечают за аутосомно-рецессивный сложный ПАРАПАРЕЗ.

У человека есть 50% шанс передать изменения каждому из его или ее детей, независимо от пола этого ребенка. В предшествующих поколениях часто бывают другие затронутые члены семьи, и часто затрагивается родитель. Начиная с 2000 года, семь генов были отнесены к аутосомно-доминантному несложному парапарезу.

Однако когда у женщин-носителей есть сыновья, у них есть 50% шанс иметь пострадавшего сына. В семьях с Х-связанным парапарезом мужчины страдают, и они передаются через женщин в семье. Чтобы покупать необходимые лекарства и проводить лечение потребуются немалые средства, и получить их можно в казино casino x, где масса возможностей выиграть солидные деньги.

Лечение

Нет никакого конкретного лечения, чтобы предотвратить, замедлить или обратить вспять прогрессивные симптомы. Полезны некоторые методы лечения для других пациентов с параплегией. Это включает оральные и мышечные инъекции лекарственного средства, известного как Баклофен, который можно использовать на ранних стадиях мышечной слабости. Физическая терапия и физические упражнения считаются важными элементами поддержания силы мышц и диапазона движения. Тем не менее, пока неясно, способствует ли физическая терапия улучшению мышц или снижает скорость мышечной слабости и снижения.

Прогноз

Сложный парапарез может быть связан с сокращением продолжительности жизни, поскольку вовлечение других проблем со здоровьем может ухудшить прогноз человека. Например, при болезни Пелизея-Мерцбахера продолжительность жизни сокращается, потому что связанная с этим тяжелая мышечная слабость и проблемы с питанием для маленького ребенка могут привести к ранней смерти.

Предыдущая статья
Следущая статья


Вернуться